• Αρχικη
  • Συνεργασιες
  • Γυναικολογια
  • Ογκολογια
  • Συμβουλες
  • Μεταδιδόμενα Νοσήματα
  • Ρομποτικη Χειρουργικη
    ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ
    Μαιευτικη
    Εβδομαδες εγκυμοσυνης
    Τοκετος
    ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
    αρθρα & Νεες μεθοδοι
    προσωπικη γνωμη
  • Βιογραφικο
  • Επικοινωνια
  • NIPT-Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

    09.12.15 / Κατηγορία άρθρα / από τον Θ.Αδάμη

    Θα σας παρουσιάσω κάποιες φωτογραφίες από τον νεότερο αναλυτή της εταιρείας Illumina που έχει την κωδική ονομασία NextSeq 500. Πρόκειται για την τελευταία λέξη της Τεχνολογίας που θα μας βοήθησει σημαντικά στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο γνωστό σε όλους σαν NIPT. 

    Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει σαν στόχο να μπορούμε να αποκλείσουμε γενετικά νοσήματα από ένα παιδί ακόμα και πολύ νωρίς στην ενδομήτρια ζωή του και συγκεκριμένα από την 9η εβδομάδα κύησης. 

    Η εξέταση είναι απλή. Απαιτείται μόνο λίγο περιφερικό αίμα της μητέρας (όπως όταν κάνουμε έναν απλό έλεγχο) και το αποτέλεσμα βγαίνει σε λίγες ημέρες. Λόγω του είδους της εξέτασης δεν απαιτείται ιδιαίτερη φροντίδα του δείγματος οπότε εύκολα μπορεί να σταλεί από οποιοδήποτε σημείο της Χώρας αλλά και του εξωτερικού. Η μόνη προϋπόθεση να είναι τοποθετημένο στο ειδικό για την εξέταση σωληνάριο

    Η αξιοπιστία της μεθόδου είναι τέτοια που είναι δύσκολο να την προσπεράσει κανείς.

    NIPT (non-invasive prenatal testing) είναι η μέθοδος ανίχνευσης του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Σε αντίθεση με τα άθικτα κύτταρα του εμβρύου που μπορεί να κυκλοφορούν για χρόνια στο αίμα της μητέρας, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει και το λεγόμενο cell-free fetal DNA (ccffDNA) δηλαδή ελεύθερο DNA το οποίο επίσης κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, προέρχεται κυρίως από πλακουντιακά κύτταρα αλλά όχι μόνο από αυτά και απομακρύνεται σε μερικές ώρες από την κυκλοφορία του αίματος, με μηχανισμό κάθαρσης. Το εμβρυϊκό DNA λοιπόν το οποίο ανιχνεύει η μέθοδος είναι DNA της παρούσας κύησης και όχι προηγούμενης.

    Υπολογίζεται ότι ένα 10-15% του ελεύθερου κυκλοφορούντος DNA στο αίμα της μητέρας προέρχεται από το έμβρυο και είναι αρκετό για να απομονωθεί και να μελετηθεί. Με τη βοήθειά του ανιχνεύονται αριθμητικές διαταραχές των χρωμοσωμάτων όπως η τρισωμία 21 (η οποία ευθύνεται για το σύνδρομο Down) αλλά και άλλες ανευπλοειδίες όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και η μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner) . 

    Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθει από την 10η έως την 22η εβδομάδα κύησης αλλά με την νεότερη τεχνολογία που διαθέτουμε και νωρίτερα (9η εβδομάδα).

    Το δείγμα λαμβάνεται με απλή αιμοληψία από την μητέρα. Αυτό εξαλείφει τον κίνδυνο να παραβλαπτεί το έμβρυο από μία αμνιοπαρακέντηση έστω και σε αυτό το λιγοστό πια  αναφερόμενο ποσοστό (<1%). Το αποτέλεσμα βγαίνει μετά από λίγες ημέρες.

    Η σύγχρονη αυτή μέθοδος με την πάροδο του χρόνου θα αλλάξει το πρωτόκολλο προγεννητικού ελέγχου γιατί είναι ανώδυνη, εύκολη και το κόστος της είναι συγκρίσιμο με αυτό της αμνιοπαρακέντησης. 

    επιστροφή στα τρίμηνα κύησης ή στις εβδομάδες 9 έως 16 ή συνεχίστε στο άρθρο NIPT-nextseq500 στην Ελλάδα

    Χαρακτηριστικές λέξεις:
    Περισσότερα Άρθρα σε αυτήν την Kατηγορία: « Ανορεξία (anorexia nevrosa) NIPT- nextseq500 στην Ελλάδα »
    Στοιχεία Επικοινωνίας

    E-mail:
    mail@adamismd.gr

    Τηλέφωνο Ιατρείου:
    210 6985498

    Kινητό:
    6944 453044

    Fax Ιατρείου:
    210 6985494