Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει σαν στόχο να μπορούμε να αποκλείσουμε γενετικά νοσήματα από ένα παιδί ακόμα και πολύ νωρίς στην ενδομήτρια ζωή του και συγκεκριμένα από την 9η εβδομάδα κύησης. 

Η εξέταση είναι απλή. Απαιτείται μόνο λίγο περιφερικό αίμα της μητέρας (όπως όταν κάνουμε έναν απλό έλεγχο) και το αποτέλεσμα βγαίνει σε λίγες ημέρες. Λόγω του είδους της εξέτασης δεν απαιτείται ιδιαίτερη φροντίδα του δείγματος οπότε εύκολα μπορεί να σταλεί από οποιοδήποτε σημείο της Χώρας αλλά και του εξωτερικού. Η μόνη προϋπόθεση να είναι τοποθετημένο στο ειδικό για την εξέταση σωληνάριο

NIPT (non-invasive prenatal testing) είναι η μέθοδος ανίχνευσης του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Σε αντίθεση με τα άθικτα κύτταρα του εμβρύου που μπορεί να κυκλοφορούν για χρόνια στο αίμα της μητέρας, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει και το λεγόμενο cell-free fetal DNA (ccffDNA) δηλαδή ελεύθερο DNA το οποίο επίσης κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, προέρχεται κυρίως από πλακουντιακά κύτταρα αλλά όχι μόνο από αυτά και απομακρύνεται σε μερικές ώρες από την κυκλοφορία του αίματος, με μηχανισμό κάθαρσης. Το εμβρυϊκό DNA λοιπόν το οποίο ανιχνεύει η μέθοδος είναι DNA της παρούσας κύησης και όχι προηγούμενης.

Υπολογίζεται ότι ένα 10-15% του ελεύθερου κυκλοφορούντος DNA στο αίμα της μητέρας προέρχεται από το έμβρυο και είναι αρκετό για να απομονωθεί και να μελετηθεί. Με τη βοήθειά του ανιχνεύονται αριθμητικές διαταραχές των χρωμοσωμάτων όπως η τρισωμία 21 (η οποία ευθύνεται για το σύνδρομο Down) αλλά και άλλες ανευπλοειδίες όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και η μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner) . 

Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθει από την 10η έως την 22η εβδομάδα κύησης αλλά με την νεότερη τεχνολογία που διαθέτουμε και νωρίτερα (9η εβδομάδα).

Το δείγμα λαμβάνεται με απλή αιμοληψία από την μητέρα. Αυτό εξαλείφει τον κίνδυνο να παραβλαπτεί το έμβρυο από μία αμνιοπαρακέντηση έστω και σε αυτό το λιγοστό πια  αναφερόμενο ποσοστό (<1%). Το αποτέλεσμα βγαίνει μετά από λίγες ημέρες.

Η σύγχρονη αυτή μέθοδος με την πάροδο του χρόνου θα αλλάξει το πρωτόκολλο προγεννητικού ελέγχου γιατί είναι ανώδυνη, εύκολη και το κόστος της είναι συγκρίσιμο με αυτό της αμνιοπαρακέντησης. 

επιστροφή στα τρίμηνα κύησης ή στις εβδομάδες 9 έως 16 ή συνεχίστε στο άρθρο NIPT-nextseq500 στην Ελλάδα